Генетика

Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его — профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденными пороками развития.

Желание иметь детей - естественное желание человека. Не возможно оценить всю радугу чувств, радость и благодарность всему миру за чудо, когда держишь на руках малыша. Особенно если этот ребенок долгожданный.

Однако около 12-15% супружеских пар страдают бесплодием, причины которого сложны и разнообразны. Исследования последних лет убедительно свидетельствуют, что значительная часть нарушений репродукции, обусловлена генетическими факторами, и частности хромосомными аномалиями. Чтобы у семьи в запланированное время появился малыш и самое главное, чтобы он был здоровым, очень важно к беременности и родам готовиться.

Поэтому каждой супружеской паре желательно пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения и, безусловно, необходимо при наличии в анамнезе неблагоприятных исходов беременности (самопроизвольных выкидышей, замерших беременностей, мёртворождений), нескольких безуспешных попыток применения методов вспомогательных репродуктивных технологий, а также при выявлении плода или рождении ребёнка с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями. Консультация генетика необходима семьям, у которых в родословной имеется наследственная болезнь и кровнородственные браки. Стоит проконсультироваться со специалистом в случае, если незадолго до зачатия родители будущего ребенка подвергались действию радиации, химических агентов на вредном производстве, а также, если беременность наступила на фоне приёма лекарственных препаратов. Желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах увеличивается.

Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом (хромосомы – это носители генетической информации). Каждая хромосома состоит из большого количества генов, которые отвечают за формирование определенных признаков в человеческом организме. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы - по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются, и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений.

Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит неправильное расхождение хромосом. Так образуются половые клетки с избыточным или недостаточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает не правильный (несбалансированный) набор хромосом. Это может проявляться хромосомными болезнями, например, синдромом Дауна.

Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, когда количество хромосомного материала соответствует норме,однако структура хромосом нарушена. В таких случаях хромосомные аномалии могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

Хромосомные аномалии можно выявить при проведении цитогенетического исследования кариотипов супружеской пары. Кариотип – это хромосомный набор человека, который не меняется в течение всей жизни.

Показания для кариотипирования:

• Бесплодие (первичное или вторичное)
• Привычное невынашивание беременности
• Наличие в анамнезе ребёнка или плода с хромосомной патологией или множественными врожденными пороками развития
• Нарушения сперматогенеза
• Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза
• Задержка полового развития
• Нарушение половой дифференцировки

Результат анализа на кариотип помогает врачам определиться с тактикой ведения супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы семьи на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу решения репродуктивной проблемы.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится в программах ВРТ, когда есть возможность провести генетический анализ развивающегося эмбриона до переноса его в полость матки и до его имплантации. Таким образом, еще до наступления беременности можно исключить некоторые генетические и хромосомные аномалии.

Спектр услуг:

• Консультация генетика
• Цитогенетическое исследование лимфоцитов крови (кариотип)
• FISH диагностика мозаиицизма половых хромосом
• Преимплантационный генетический скрининг (ПГД) частых анеуплоидий
• Молекулярно-генетическое исследование (FISH) сперматозоидов на анеуплоидии
• Молекулярно-генетическое исследование (FISH) образцов плодного материала по 5 хромосомам (13,18,21,X,Y)